Bafra Toplum Sağlığı Merkezi Sorumlu Hekimi Uzman Dr. Ebru Kaynar Tuncel, 1-7 haziran Fenilketonüri Haftası nedeniyle yaptığı açıklamada, fenilketonürinin aileden kalıtım yoluyla geçebilen, tedavi edilmediğinde çocukta ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olan bir hastalık olduğunu belirtti.
Bafra Toplum Sağlığı Merkezi Sorumlu Hekimi Uzman Dr. Ebru Kaynar Tuncel, şunları kaydetti:
"Fenilketonüri yenidoğan döneminde görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Fenilketonüri hastalığında fenilalanin adı verilen protein vücuttan atılamaz ve kanda aşırı birikimi sonucu geri dönüşümsüz beyin hasarı meydana gelir. Bu hasar erken dönemde engellenmez ise ağır zihinsel gerilik kaçınılmazdır. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonlarının yanı sıra vakaların % 60'ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Çekinik genle taşınan bu hastalığı her 100 kişiden dördünün taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1'i) hastalığın ülkemizde sıklıkla görülmesinin nedenidir. Dünyada yenidoğan döneminde en sık taraması yapılan hastalıklar arasında yer alan Fenilketonüri hastalığı Türkiyede 1987 yılında Yenidoğan tarama programı kapsamına alınmıştır. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kağıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuarlarına en kısa zamanda ulaştırması ve sonuçlarının en kısa zamanda değerlendirilmesini kapsar. Türkiye'de bu programa istinaden her yenidoğan'dan topuk kanı alınmakta ve Fenilketonürinin erken dönemde tanısı sağlanmaktadır. Hastalığın erken tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Tanı alan fenilketonürileri çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi v.b) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran "Ulusal Fenilketonüri Günü" olarak kabul edilmiş olup ağır zihinsel gerilik ile sonuçlanabilen bu hastalığın erken dönemde tanı almasının önemi çeşitli etkinlikler ile gündeme getirilmekte, tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır."
NAMIK AZGIN
